Multe metode diferite pot fi utilizate pentru a diagnostica diferitele tipuri de distrofie musculară (MD).
Vârsta la care este diagnosticat MD va varia, în funcție de momentul în care simptomele încep să apară pentru prima dată.
Diagnosticul va implica unele sau toate etapele următoare:
- investigarea oricăror simptome
- discutând orice istoric familial de MD
- examinare fizică
- analize de sange
- teste electrice pe nervi și mușchi
- o biopsie musculară (unde un eșantion de țesut este eliminat pentru testare)
În prima instanță, vizitați medicul dumneavoastră de familie dacă dumneavoastră sau copilul dumneavoastră aveți simptome de MD . Dacă este necesar, medicul dumneavoastră medical vă poate trimite la un spital pentru teste suplimentare.
Investigarea simptomelor
Medicul dumneavoastră va trebui să știe despre simptomele de MD pe care le-ați observat tu sau copilul dvs. și când au început să apară. De exemplu, dumneavoastră sau copilul dumneavoastră puteți fi:
- găsindu-i dificil să urce scările
- incapabil să joci sport așa cum obișnuiai
- găsindu-i dificil să ridice obiecte
Identificarea când au apărut pentru prima dată simptomele și a determina care sunt mușchii afectați este deosebit de utilă pentru a ajuta la diagnosticarea diferitelor tipuri de MD.
Simptome la copii mici
Duchenne MD este cel mai frecvent tip de MD la băieți. Simptomele pot fi prezente de la naștere, dar acest lucru este neobișnuit. Semnele apar de obicei între 12 luni și 3 ani. Este posibil să observați că copilul dvs. are dificultăți în mersul sau urcarea scărilor sau că acestea cad mai des decât ceilalți copii.
De asemenea, copilului tău îi poate fi dificil să se ridice în picioare să stea pe podea. Aceștia pot folosi ceea ce se numește manevra lui Gowers pentru a face acest lucru. Aici se ridică un copil:
- cu fața spre podea
- așezându-și picioarele larg
- ridicându-și mai întâi fundul
- folosindu-și mâinile pentru a „calca” picioarele, așezând mai întâi mâinile pe genunchi și apoi pe coapse
Vizitați medicul dumneavoastră de familie dacă bănuiți că copilul dumneavoastră poate avea MD. Medicul dumneavoastră de familie va analiza următoarele, când vor examina copilul dumneavoastră:
- modul în care stă copilul tău
- felul în care se plimbă copilul dvs. – copiii cu Duchenne MD au adesea un stil de „mers” la vânătoare; mai târziu, pot avea tendința să stea și să meargă pe partea din față a piciorului, cu călcâiele de pe sol
- indiferent dacă copilul dvs. are o curbă interioară exagerată a spatelui inferior – termenul medical pentru aceasta este lordoză, deși uneori se numește „balansare înapoi”
- indiferent dacă copilul dumneavoastră are o curbură laterală a coloanei vertebrale, cunoscută sub numele de scolioză
- indiferent dacă vițeii și ceilalți mușchi ai piciorului arată mare în comparație cu alți mușchi
Istorie de familie
Dacă există un istoric de MD în familia dvs., este important să discutați cu medicul dumneavoastră. Acest lucru vă poate ajuta să determinați ce tip de MD puteți avea dvs. sau copilul dumneavoastră.
De exemplu, discutarea istoricului familial de MD cu brâu la nivelul membrelor va ajuta medicul dumneavoastră să stabilească dacă tipul dumneavoastră de MD este moștenit ca o afecțiune recesivă sau dominantă (a se vedea cauzele MD pentru mai multe informații).
Analize de sange
O probă de sânge poate fi prelevată dintr-o venă din brațul copilului tău sau al copilului tău pentru a o testa pentru creatina kinază (o proteină care se găsește de obicei în fibrele musculare).
Când fibrele musculare sunt deteriorate, creatina kinază este eliberată în sânge. Deteriorarea musculară cauzată de unele tipuri de MD înseamnă că nivelul creatinei kinazei în sânge va fi adesea mai mare decât în mod normal.
O probă de sânge poate fi, de asemenea, utilizată pentru testarea genetică, iar acest lucru poate identifica uneori cauza problemelor musculare fără a fi nevoie de o biopsie musculară.
Biopsia musculară
O biopsie musculară implică îndepărtarea unui eșantion mic de țesut muscular printr-o tăietură mică (incizie) sau folosirea unui ac scobit, astfel încât poate fi examinată la microscop și testată pentru proteine. Eșantionul va fi prelevat de obicei de la picior sau braț, în funcție de tipul MD.
Analiza proteinei din mușchi poate ajuta la determinarea carei gene provoacă MD și, prin urmare, ce tip de MD aveți. De exemplu, persoanele cu Duchenne MD și Becker MD au prea puține proteine din distrofina din mușchii lor și este de obicei o dimensiune modificată.
Examinarea țesutului muscular la microscop poate ajuta, de asemenea, la diagnosticarea MD-brâu de membre. Mușchiul sănătos este format din fibre strâns ambalate, de dimensiuni uniforme. La persoanele cu MD cu brâu de membre, aceste fibre pot lipsi, pot avea dimensiuni diferite sau pot fi înlocuite cu grăsime.
Alte teste
O serie de alte teste pot fi utilizate pentru a afla mai multe despre răspândirea și întinderea oricărei leziuni musculare. Aceasta vă va ajuta medicul să identifice sau să confirme ce tip de MD aveți. Tratamentul poate fi apoi direcționat acolo unde este cel mai necesar. Unele teste includ:
- Studii de conducere nervoasă și electromiografie (EMG) – teste utilizate pentru a examina activitatea electrică în nervi și mușchi în repaus și când mușchii se contractă. Acest lucru poate ajuta la determinarea dacă problema de bază se află în măduva spinării, în mușchii înșiși sau în nervii care poartă impulsuri între măduva spinării și mușchi.
- Scanare RMN – un test care utilizează un câmp magnetic puternic și unde radio pentru a produce imagini detaliate din interiorul corpului. Acest lucru poate ajuta la identificarea mușchilor afectați și va arăta, de asemenea, amploarea oricărei leziuni musculare.
- Scanare CT – în cazul în care o serie de raze X sunt luate pentru a crea o imagine detaliată a interiorului corpului dvs., care va dezvălui orice afectare musculară.
- Pieptului cu raze X – acest lucru poate fi util pentru căutarea pentru respirație sau cardiace simptome, deoarece aceasta va apărea orice extindere anormală a inimii, plus orice lichid în sau în jurul plămânilor.
- Electrocardiogramă (ECG) – unde electrozii (discuri metalice plate) sunt atașați de brațe, picioare și piept pentru a măsura activitatea electrică a inimii. Acest lucru este utilizat pentru a verifica dacă există bătăi neregulate ale inimii și pentru a descoperi orice daune.
- Echocardiograma – scanarea inimii folosind unde sonore. Oferă o imagine clară a mușchilor și valvelor inimii, astfel încât structura și funcția inimii pot fi verificate.
Testare genetică
Odată ce medicul – de obicei, genetician sau neurolog – are o idee despre ce tip de MD poate afecta tu sau copilul dvs., pot aranja teste genetice pentru a analiza acest lucru.
Testarea genetică este mai simplă pentru unele tipuri de afecțiuni musculare, deci poate fi aranjată într-un stadiu incipient dacă se suspectează o afecțiune specifică sau după multe alte teste dacă este mai dificil de diagnosticat.
Există multe gene diferite care ar putea fi responsabile pentru MD, deci ar fi costisitor și consumă mult timp să le testezi pe toate. Cu toate acestea, testarea genetică poate confirma uneori un diagnostic.
De exemplu, dacă sunteți diagnosticat cu Duchenne MD, se pot efectua teste pentru a verifica dacă există o mutație a genei distrofinei, deoarece mutațiile din această genă sunt direct responsabile de afecțiune.
Testele genetice pot fi, de asemenea, utilizate pentru a identifica purtătorii de MD și pentru a efectua diagnosticul prenatal (atunci când un făt este diagnosticat înainte de nașterea copilului).
