Dacă aveți simptome precoce ale bolii Charcot-Marie-Tooth (CMT), medicul dumneavoastră de familie va întreba despre simptomele dvs. și poate efectua un examen fizic.
Poate vor să știe:
- când simptomele tale au început
- cât de grave sunt simptomele tale
- dacă cineva din familia ta are CMT
În timpul unei examinări fizice, medicul dumneavoastră medical va căuta dovezi ale acestei afecțiuni, cum ar fi slăbiciunea musculară, reflexele slabe sau absente și deformările piciorului, cum ar fi arcadele înalte sau picioarele plate .
Teste suplimentare
Dacă CMT este suspectat, este posibil să fiți trimis la un medic specializat în tratarea afecțiunilor sistemului nervos (neurolog) pentru teste suplimentare.
Iată câteva teste pe care le puteți face.
Test de conducere nervoasă
Un test de conducere nervoasă măsoară puterea și viteza semnalelor transmise prin nervii dvs. periferici, rețeaua de nervi care circulă din creier și măduva spinării către și din restul corpului, cum ar fi membrele și organele.
Pe pielea ta sunt plasate mici discuri metalice numite electrozi, care eliberează un mic șoc electric care stimulează nervii.
Viteza și puterea semnalului nervos sunt măsurate. Un semnal neobișnuit de lent sau slab ar putea indica CMT.
Electromiografie (EMG)
Electromiografia (EMG) folosește un mic electrod în formă de ac pus în pielea ta pentru a măsura activitatea electrică a mușchilor.
Unele tipuri de CMT determină o schimbare distinctivă a modelului de activitate electrică care poate fi detectat de un EMG.
Testare genetică
Testarea genetică presupune prelevarea unei probe de sânge și testarea acesteia pentru gene defecte cunoscute ca cauzând CMT.
Până în prezent, multe dintre aceste gene au fost găsite, dar pot exista mai multe care încă nu au fost identificate.
Majoritatea persoanelor cu CMT ar trebui să poată să-și confirme diagnosticul prin testarea genetică și să afle exact ce tip de CMT au.
Pentru alții, testarea genetică se poate dovedi neconcludentă, deoarece poate fi implicată o genă neidentificată.
Biopsia nervoasă
Într-un număr mic de cazuri în care alte teste au fost neconcludente, poate fi efectuat un test numit biopsie nervoasă.
Aceasta este o procedură chirurgicală minoră în care o probă de nerv periferic este îndepărtată de pe picior pentru testare.
CMT poate provoca modificări fizice ale formei nervului, care pot fi văzute la microscop.
Biopsia este efectuată sub un anestezic local , astfel încât vei fi treaz, dar nu vei simți nici o durere.
Fiind diagnosticat cu CMT
Toți reacționează diferit atunci când li se spune că au CMT.
Puteți experimenta sentimente de șoc, negare, confuzie sau teamă. Unii oameni sunt ușurați că există în sfârșit o explicație pentru simptomele lor.
Dacă ați fost diagnosticat recent cu CMT, vi se pare util:
- ia-ți tot timpul de care ai nevoie – nu te grăbi să iei decizii importante despre sănătatea ta
- găsiți sprijinul de care aveți nevoie – discutați cu familia și prietenii atunci când vă simțiți pregătiți; de asemenea, vă poate fi util să contactați alte persoane cu CMT prin intermediul serviciului de caritate Charcot-Marie-Tooth Marea Britanie
- află ce poți despre CMT – atât de la echipa ta de asistență medicală, cât și de resurse online fiabile, cum ar fi Charcot-Marie-Tooth Marea Britanie
- implicați-vă în îngrijirea dvs. – colaborați îndeaproape cu echipa dvs. de asistență medicală pentru a vă prezenta un plan de tratament care vi se potrivește cel mai bine
Testează înainte și în timpul sarcinii
Cuplurile cu antecedente familiale de CMT care se gândesc să aibă un copil pot fi consultate la un specialist în genetică pentru sfaturi.
Un consilier genetic vă poate ajuta să lucrați prin procesul de luare a deciziilor și să explice posibilele teste care pot fi efectuate și orice alternative pe care doriți să le luați în considerare, cum ar fi adopția.
Aflați mai multe despre testarea genetică și consiliere
Principalele teste care pot fi efectuate în timpul sarcinii pentru a verifica dacă un copil va dezvolta anumite tipuri de CMT sunt:
- prelevarea de viloze corionice (CVS) – unde un eșantion mic de placentă este îndepărtat din pântec și testat pentru gene cunoscute CMT, de obicei în săptămânile 11-14 ale sarcinii
- amniocenteză – unde este prelevat un eșantion de lichid amniotic pentru testare, de obicei în săptămânile 15-20 de sarcină
Dacă aceste teste arată că este posibil ca copilul dumneavoastră să aibă CMT, puteți discuta cu consilierul genetic dacă doriți să continuați sarcina sau dacă aveți o întrerupere (avort) .
Este important să știți că rezultatele acestor teste nu vor indica cât de grav va fi CMT-ul copilului vostru.
Acest lucru se datorează faptului că simptomele și evoluția afecțiunii pot varia foarte mult, chiar și în rândul membrilor familiei cu același tip de CMT.
De asemenea, este important să rețineți că ambele teste vă pot crește ușor șansele de a avea un avort spontan .
Diagnosticul genetic pre-implantare
Pentru unele cupluri cu risc de a avea un copil cu CMT, diagnosticul genetic pre-implantare (PGD) poate fi o opțiune.
PGD presupune utilizarea fertilizării in vitro (FIV) , unde ouăle sunt scoase din ovarele unei femei înainte de a fi fertilizate cu spermă într-un laborator.
După câteva zile, embrionii rezultați pot fi testați pentru anumite tipuri de CMT și maximum 2 embrioni neafectați transferați în pântec.
Finanțarea PGD este decisă individual.
De exemplu, s-ar putea să fiți considerat neeligibil pentru PGD pe SNS dacă aveți deja copii neafectați sau dacă se consideră că șansele de a avea o sarcină de succes sunt mici.
În aceste cazuri, puteți alege să finanțați singur PGD, deși fiecare încercare poate costa cel puțin 9.000 lire sterline (inclusiv costurile medicamentelor).
