Sindromul Rett

Sindromul Rett este o afecțiune genetică rară care afectează dezvoltarea creierului, ducând la o dizabilitate psihică și fizică severă.

Se estimează că afectează aproximativ 1 din 12.000 de fete născute în fiecare an și se observă numai rar la băieți.

• tonus muscular scăzut ( hipotonie )
• dificultăți în hrănire
• mișcări neobișnuite, repetitive ale mâinii sau mișcări ale membrelor sacadate
• întârziere cu dezvoltarea vorbirii
• probleme de mobilitate, cum ar fi probleme de ședere, târâre și mers pe jos
• lipsa de interes pentru jucării

Aceste simptome încep de obicei de la 6 la 18 luni și durează adesea câteva luni, deși pot persista un an sau mai mult.

Etapa 1 poate trece adesea neobservată, deoarece modificările apar treptat și pot fi subtile.

Etapa 2: regresie

În timpul etapei 2, cunoscută sub numele de „regresie” sau „stadiul distructiv rapid”, copilul începe să-și piardă o parte din abilitățile sale. Această etapă începe de obicei între vârsta de 1 și 4 ani și poate dura de la 2 luni la mai mult de 2 ani.

Copilul va începe treptat sau brusc să dezvolte probleme severe cu comunicarea și limbajul, memoria, mobilitatea, coordonarea și alte funcții ale creierului. Unele dintre caracteristicile și comportamentele sunt similare cu cele ale autismului .

Semnele în această etapă includ:

• pierderea capacității de a folosi în mod intenționat mâinile – mișcările repetitive ale mâinilor sunt adesea dificil de controlat și includ ruperea, spălarea, lovirea sau lovirea
• perioade de suferință, iritabilitate și țipete uneori fără un motiv evident
• retragere socială – pierderea interesului față de oameni și evitarea contactului cu ochii
• instabilitate și stânjeneală la mers
• probleme cu somnul
• încetinirea creșterii capului
• dificultăți de mâncare, mestecat sau înghițire și uneori constipație care poate provoca dureri de burtă

Mai târziu, în timpul regresiei, copilul poate suferi perioade de respirație rapidă (hiperventilație) sau respirație lentă, inclusiv respirația . De asemenea, pot înghiți aerul care poate duce la balonare abdominală.

Etapa 3: platou

Etapa 3 a sindromului Rett poate începe încă de la 2 ani sau până la 10 ani. Adesea durează mulți ani, mulți copii rămânând în această etapă pentru cea mai mare parte a vieții.

În timpul etapei 3, unele dintre simptomele din stadiul 2 se pot îmbunătăți – de exemplu, pot exista îmbunătățiri ale comportamentului, cu mai puțină iritabilitate și plâns.

Copilul poate deveni mai interesat de oameni și de împrejurimile lor și poate fi îmbunătățit gradul de vigilență, durata atenției și comunicarea. De asemenea, mersul lor se poate îmbunătăți (sau pot învăța să meargă, dacă nu au putut înainte).

Alte simptome în acest stadiu includ:

• convulsii, care pot deveni mai frecvente
• tiparele de respirație neregulată se pot agrava – de exemplu, respirația superficială urmată de respirație rapidă, profundă sau de respirație

Câștigarea și menținerea în greutate poate fi, de asemenea, dificil de realizat.

Etapa 4: deteriorarea mișcării

Etapa 4 poate dura ani de zile sau chiar zeci de ani. Principalele simptome în acest stadiu sunt:

• dezvoltarea unei curbe a coloanei vertebrale (coloană vertebrală aplecată spre partea stângă sau dreaptă), cunoscută sub numele de scolioză
• slăbiciune musculară și spasticitate (rigiditate anormală, în special la nivelul picioarelor)
• pierzând capacitatea de a merge

Comunicarea, abilitățile de limbaj și funcția creierului nu tind să se agraveze în timpul etapei 4. Mișcările repetitive ale mâinii pot scădea și privirea de obicei se îmbunătățește.

De obicei, convulsiile devin mai puțin o problemă în timpul adolescenței și la viața adultă timpurie, deși acestea vor fi adesea o problemă pe tot parcursul vieții.

Un test genetic de sânge poate fi utilizat pentru a identifica dacă mutația genetică este responsabilă pentru sindromul Rett. Dacă se găsește o modificare în gena MECP2, aceasta poate ajuta la confirmarea diagnosticului, dar dacă nu se găsește, aceasta nu exclude neapărat sindromul.

Citiți mai multe despre testarea genetică .

• logopedie și limbaj terapie, tablouri de imagine, tehnologia privirii ochilor și alte ajutoare vizuale pentru a ajuta la comunicare
• medicamente pentru probleme de respirație și mobilitate și medicament anti-epileptic pentru controlul convulsiilor
• fizioterapie , atenție la mobilitate, atenție atentă la poziția de șezut a copilului dvs. (pentru a minimiza șansele de dezvoltare a scoliozei) și modificări frecvente ale posturii
• în cazul în care scolioza devine stabilită, se poate folosi o articulație posterioară și uneori chirurgia coloanei vertebrale pentru a preveni curbarea coloanei vertebrale în continuare (citiți mai multe despre tratarea scoliozei )
• o dietă bogată în calorii pentru a ajuta la menținerea unei greutăți suficiente, cu utilizarea unui tub de alimentare și a altor ajutoare alimentare, dacă este necesar
• terapie ocupațională pentru a ajuta la dezvoltarea abilităților necesare pentru îmbrăcare, hrănire și alte activități zilnice
• o orteză gleznă-picior (bretele inferioare ale picioarelor) pentru a-i ajuta să meargă independent
• o pâlpâie de mână pentru a ajuta la controlul mișcărilor mâinilor, dacă acestea sunt severe (sunt utilizate în principal pentru perioade limitate pentru a preveni auto-vătămarea sau pentru a încuraja activitățile cu cealaltă mână)
• medicament beta-blocant sau un stimulator cardiac pentru a-și controla ritmul cardiac

Călătoria terapeutică, înotul , hidroterapia și terapia muzicală au fost de asemenea raportate ca fiind benefice. Întrebați echipa de asistență medicală unde puteți accesa aceste terapii.

Citiți mai multe despre îngrijirea unui copil cu dizabilități și echipament de îngrijire, ajutoare și adaptări .

Multe persoane cu sindrom Rett ajung la vârsta adultă, iar cele care sunt mai puțin afectate pot trăi la bătrânețe. Cu toate acestea, unele persoane mor la o vârstă destul de fragedă ca urmare a unor complicații, cum ar fi anomalii de ritm cardiac, pneumonie și epilepsie .

Ghidul dvs. pentru îngrijire și asistență oferă o mulțime de informații și sfaturi despre cum vă puteți lua timp pentru a vă îngriji, inclusiv:

• menținerea în formă și sănătatea
• obținând o pauză de la grijă
• având grijă de bunăstarea ta

De asemenea, vă poate fi util să contactați un grup de asistență, precum Rett UK , pentru informații și sfaturi despre îngrijirea unui copil cu sindrom.

Dacă copilul dumneavoastră are sindromul Rett, echipa dumneavoastră clinică va transmite informații despre ei către Serviciul Național de Anomalie Congenitală și Înregistrare a Bolilor Rare (NCARDRS) .

Acest lucru îi ajută pe oamenii de știință să caute modalități mai bune de a trata și preveni sindromul. Puteți renunța oricând la registru.