Sindromul Prader-Willi

Sindromul Prader-Willi este o afecțiune genetică rară care determină o gamă largă de simptome fizice, dificultăți de învățare și probleme de comportament. De obicei se observă la scurt timp după naștere.

Simptomele sindromului Prader-Willi

Simptomele tipice ale sindromului Prader-Willi includ:

Citiți mai multe despre simptomele sindromului Prader-Willi .

Cauzele sindromului Prader-Willi

Sindromul Prader-Willi este cauzat de o defecțiune a unui grup de gene pe numărul cromozomului 15. Această eroare duce la o serie de probleme și se crede că afectează o parte a creierului numită hipotalamus, care produce hormoni și reglează creșterea și apetitul.

Acest lucru poate explica unele dintre caracteristicile tipice ale sindromului Prader-Willi, cum ar fi creșterea întârziată și foamea persistentă.

Greșeala genetică se întâmplă pur întâmplător, iar băieții și fetele din toate mediile etnice pot fi afectate.

Este extrem de rar ca părinții să aibă mai mult de un copil cu sindrom Prader-Willi.

Diagnosticarea sindromului Prader-Willi

Sindromul Prader-Willi poate fi de obicei confirmat prin efectuarea testelor genetice .

Copiilor li se poate recomanda testarea genetică dacă au simptomele sindromului Prader-Willi . Testarea se poate face la bebelușii care sunt foarte disperați la naștere.

Gestionarea sindromului Prader-Willi

Nu există un remediu pentru sindromul Prader-Willi, astfel că tratamentul are ca scop administrarea simptomelor și problemelor asociate. Aceasta include gestionarea poftei excesive a copilului și a problemelor de comportament.

Una dintre cele mai importante părți ale îngrijirii unui copil cu sindrom Prader-Willi este încercarea de a menține o greutate normală. Copilul ar trebui să aibă o dietă sănătoasă, echilibrată, evitând din start gusturile dulci și produsele bogate în calorii.

Dacă copiii au voie să mănânce cât doresc, vor deveni rapid periculos de supraponderali. Un copil cu sindrom poate mânca de 3 până la 6 ori mai mult decât alți copii de aceeași vârstă și încă se simte flămând.

Limitarea aportului alimentar poate fi foarte dificilă pentru familii. Copiii se pot comporta prost pentru a primi mâncare suplimentară, iar foamea lor îi poate face să ascundă sau să fure mâncare.

Citiți mai multe despre gestionarea sindromului Prader-Willi .

Probleme pe termen lung cauzate de sindromul Prader-Willi

Sindromul Prader-Willi în sine nu poate pune viața în pericol. Cu toate acestea, alimentația compulsivă și creșterea în greutate pot determina adulții tineri cu sindrom să dezvolte condiții legate de obezitate, cum ar fi:

Dacă obezitatea nu este împiedicată prin controlul aportului de alimente, persoanele cu afecțiune vor muri mult mai tinere decât se aștepta în mod normal. Dacă dieta lor este bine controlată și nu devin supraponderali, adulții pot avea o calitate bună a vieții și probabil o speranță de viață normală.

Mulți adulți cu sindrom Prader-Willi participă la activități precum munca voluntară sau part-time, dar, din cauza problemelor de comportament și a dificultăților de învățare, este puțin probabil să poată trăi vieți complet independente.

Apetitul crescut înseamnă, de asemenea, că există un risc crescut de sufocare a alimentelor, astfel încât îngrijitorii unui copil cu sindrom Prader-Willi sunt sfătuiți să învețe ce să facă dacă cineva se sufocă .

PWSA Marea Britanie

Asociația Sindromului Prader-Willi din Marea Britanie (PWSA Marea Britanie) oferă informații și sprijin pentru persoanele ale căror vieți sunt afectate de afecțiune. Puteți apela telefonul de asistență PWSA la 01332 365676.

Informații despre copilul tău

Dacă copilul dumneavoastră are sindromul Prader-Willi, echipa dvs. clinică va transmite informații despre ei către Serviciul Național de Anomalie Congenitală și Înregistrare a Bolilor Rare (NCARDRS).

Acest lucru îi ajută pe oamenii de știință să caute modalități mai bune de a preveni și trata această afecțiune. Puteți renunța oricând la registru.

Aflați mai multe despre registru .

Video: sindromul Prader-Willi