Sindromul patelelor unghiilor este o afecțiune genetică rară care poate cauza probleme cu unghiile, oasele și rinichii.
Simptomele sindromului de patelă a unghiilor
Aproape toata lumea cu sindromul unghiilor patelară are unghii anormale, și mulți oameni au, de asemenea, probleme cu capace lor genunchi (patellae), coate și pelvis.
Unele dintre probleme vor fi evidente de la naștere, dar altele pot să nu apară până mai târziu.
Există mai multe simptome și probleme asociate cu sindromul patelelor unghiei.
Cuie
Unghiile pot lipsi, subdezvoltate, decolorate, împărțite, smălțuite sau împletite.
Miniaturile sunt cel mai grav afectate, fiecare unghie fiind afectată mai puțin de la degetul arătător până la degetul mic.
Unghiile de la picioare sunt de obicei mai puțin afectate de afecțiune.
rotulele
Genunchierele pot lipsi, mici, cu formă neregulată și ușor dislocate și pot face clic, blocați sau se pot simți instabile sau dureroase.
Brațele și coatele
Unii oameni nu sunt capabili să-și întindă complet brațele sau să-și întindă palmele în sus, ținând coatele drepte. Coatele pot, de asemenea, să se angajeze spre exterior și pot apărea luxații.
pelvis
Creșterile osoase pe osul pelvin (vizibile pe razele X ) sunt frecvente, dar nu provoacă de obicei probleme.
Rinichi
Poate exista proteine în urină (semn precoce al problemelor renale), care poate fi însoțită de sânge în urină . Acest lucru poate progresa uneori spre boala renală .
Persoanele cu sindrom de patelă a unghiilor pot avea, de asemenea:
- creșterea presiunii în ochi (glaucom) la o vârstă fragedă
- amorțeală, furnicături sau senzație de arsură la mâini și picioare
- circulație slabă a sângelui în mâini și picioare
- constipație sau sindrom de colon iritabil (IBS)
- dificultăți de a pune greutate, în special musculare
- oase subțiri (osteoporoză) , în special la șolduri
- o frunte înaltă și un fir de păr
Ce provoacă sindromul patelelor unghiilor?
Sindromul de patelă a unghiilor este de obicei cauzat de o eroare la o genă numită LMX1B, moștenită de la un părinte.
Dar nu există întotdeauna antecedente familiale de sindrom de patelă a unghiilor. În unele cazuri, o mutație a genei LMX1B (alterare) apare pentru prima dată pe cont propriu.
Testare genetică
Sindromul de patelă a unghiilor este de obicei diagnosticat pe baza simptomelor copilului sau copilului dumneavoastră. În cele mai multe cazuri, un test de sânge pentru a verifica dacă gena defectă poate confirma diagnosticul.
La aproximativ 5% dintre persoanele diagnosticate cu sindrom de patelă a unghiilor, nu poate fi găsită o eroare a genei LMX1B.
Să ai copii
Dacă aveți sindrom de patelă a unghiilor, există o șansă de 1 din 2 (50%) ca orice copil pe care îl aveți să se nască cu această afecțiune.
Dacă intenționați să aveți un copil, discutați cu medicul dumneavoastră pentru a primi o sesizare la un consilier genetic. Ele pot explica riscurile și care sunt opțiunile dvs.
Acestea pot include:
- având teste în timpul sarcinii pentru a vedea dacă copilul tău se va naște cu sindromul patelelor unghiei
- încercarea diagnosticului genetic pre-implantare (PGD)
PGD este similar cu fertilizarea in vitro (FIV) , dar embrionii sunt testate pentru a verifica dacă acestea nu au gena defect înainte de a fi implantat în uter.
Autoritatea pentru fertilizare umană și embriologie (HFEA) are mai multe informații despre PGD .
Tratamente pentru sindromul patelelor unghiilor
Nu există remediu pentru sindromul de patelă a unghiilor, dar sunt disponibile tratamente care să ajute la gestionarea simptomelor.
Genunchi și probleme la nivelul articulațiilor
Dacă genunchile dvs. sunt ușor dislocate și dureroase, pot fi utile calmante, fizioterapie , stropire și strângere.
Dar utilizarea pe termen lung a medicamentelor antiinflamatoare nesteroidiene (AINS) trebuie evitată, deoarece acestea pot afecta rinichii.
Unele persoane pot avea nevoie de o intervenție chirurgicală corectivă pentru probleme cu oasele și articulațiile. Aceasta trebuie efectuată după o scanare RMN de către un chirurg care înțelege afecțiunea.
Teste regulate
Testele de urină trebuie efectuate la naștere pentru a verifica dacă există probleme renale. Un nivel ridicat de proteine în urină poate fi necesar să fie tratat cu medicamente.
Mai târziu, urina și tensiunea arterială trebuie testate în fiecare an.
Problemele renale pot apărea în timpul sarcinii (sau pot fi agravate de) sarcina la femeile care prezintă sindromul patelelor unghiei.
Se recomandă ca femeile însărcinate cu afecțiunea să aibă presiunea arterială și să urineze testat frecvent.
Dacă rinichii nu funcționează corect, este posibil să aveți nevoie de dializă , unde o mașină este utilizată pentru a reproduce multe dintre funcțiile rinichilor.
Dacă aveți boală renală severă, este posibil să aveți nevoie de un transplant de rinichi .
Depistarea glaucomului trebuie să înceapă de îndată ce un copil este capabil să coopereze cu examinarea.
Tratamentul pentru glaucom poate implica utilizarea picăturilor oculare sau o procedură de reducere a presiunii din interiorul ochiului.
Citiți mai multe despre testarea glaucomului și tratarea glaucomului .
O examinare dentară trebuie efectuată cel puțin la fiecare 6 luni.
O evaluare a densității osoase este recomandată adulților tineri pentru a verifica osteoporoza .
Serviciul național de înregistrare a anomaliilor și a bolilor rare congenitale
Dacă dumneavoastră sau copilul dumneavoastră are sindromul unghiilor patelară, echipa clinica poate transmite informații cu privire la Anomalii congenitale National si Boli Rare Servicii de înregistrare (NCARDRS) .
Acest lucru îi ajută pe oamenii de știință să caute modalități mai bune de a preveni și trata această afecțiune. Puteți renunța oricând la registru.
