MCADD

MCADD este o afecțiune genetică rară în care o persoană are probleme de descompunere a grăsimilor pentru a o utiliza ca sursă de energie.

Acest lucru înseamnă că cineva cu MCADD poate deveni foarte bolnav dacă cerințele de energie ale corpului lor depășesc aportul de energie, cum ar fi în timpul infecțiilor sau a bolilor de vărsături când nu sunt în stare să mănânce.

Problemele apar, deoarece grăsimea este doar parțial descompusă, ceea ce duce la o lipsă de energie și la acumularea de substanțe nocive în organism.

MCADD este o afecțiune pe viață care este prezentă de la naștere. Se estimează că va afecta până la 1 din 10.000 de copii născuți în Marea Britanie și este de obicei prelevat folosind testul de sânge la nou – născut .

MCADD reprezintă deficiența de acil-CoA dehidrogenază cu lanț mediu.

MCADD este grav?

MCADD este o afecțiune potențial gravă care poate pune viața în pericol, dacă nu este recunoscută rapid și tratată în mod corespunzător.

Cu toate acestea, majoritatea cazurilor sunt preluate curând după naștere și pot fi gestionate destul de ușor.

Cu o îngrijire adecvată, nu există niciun motiv pentru care cineva cu MCADD nu poate trăi o viață normală, sănătoasă și activă.

Simptomele MCADD

Bebelușii cu MCADD riscă să dezvolte următoarele simptome:

  • hrănire slabă
  • somnolenţă
  • somnolenţă
  • vărsături
  • energie slaba
  • convulsii (potriviri)

Dacă copilul tău este bolnav sau nu se hrănește bine, trebuie să li se administreze o băutură specială bogată în zahăr, cunoscută sub numele de polimer glucoză. Aceasta se numește regim de urgență.

Familiilor cu un copil cu MCADD sunt învățați cum să se pregătească și să dea regimul de urgență.

Dacă nu vedeți nicio îmbunătățire după ce ați administrat regimul de urgență, trebuie să vă duceți imediat copilul la cel mai apropiat departament de A&E .

Luați orice documente relevante despre MCADD-ul copilului dvs. și spuneți-le personalului spitalului că copilul dumneavoastră are MCADD.

De asemenea, este util să contactați echipa de îngrijiri de specialitate pentru a spune că sunteți pe drum, dar nu întârziați să mergeți la spital.

Ce provoacă MCADD?

MCADD este cauzată de o defecțiune a genei care oferă instrucțiunile pentru a face o enzimă numită acil-CoA dehidrogenază cu lanț mediu (MCAD).

Această eroare genetică face ca enzima să nu funcționeze corect sau să lipsească în întregime, ceea ce înseamnă că organismul nu poate descompune complet grăsimea pentru a elibera energie.

Dacă organismul trebuie să descompună rapid grăsimea (de exemplu, dacă ești rău și nu ai mâncat de ceva vreme), energia nu poate fi produsă suficient de rapid pentru a satisface nevoile și substanțele create de corp atunci când grăsimea este parțial descompusă. până la niveluri dăunătoare din organism.

Acest lucru poate duce la probleme grave dacă nu este tratat rapid.

Modul în care MCADD este moștenit

Un copil se va naște cu MCADD numai dacă moștenesc o copie a genei defectuoase care o provoacă de la ambii părinți.

Părinții nu vor avea în mod normal condiția singură, deoarece de obicei au doar o copie a genei defecte. Acest lucru este cunoscut ca fiind un „transportator”.

Se estimează că până la 1 din 65 de persoane din Marea Britanie ar putea fi purtători ai genei defectuoase care cauzează MCADD.

Dacă ambii părinți sunt purtători ai genei defecte, există:

  • 25% șanse ca fiecare copil pe care să-l aibă nu vor moșteni gene defecte și nu vor avea MCADD sau vor putea să îl transmită
  • 50% șanse ca fiecare copil pe care îl au vor moșteni doar o copie a genei defecte de la un părinte și să fie purtător
  • 25% șanse ca fiecare copil pe care îl au vor moșteni copii ale genei defecte de la ambii părinți și vor avea MCADD

Citiți mai multe despre moștenirea genetică .

Screening și testare pentru MCADD

Un test de sânge nou-născut este oferit acum tuturor bebelușilor din Anglia pentru a ajuta la detectarea problemelor, inclusiv MCADD mai devreme.

Când copilul dvs. are între 5 și 8 zile, un profesionist în sănătate își va înfige călcâiul și va colecta picături de sânge pe o carte specială. Sângele este apoi trimis la un laborator pentru a fi verificat dacă există anomalii care ar putea indica MCADD.

Ar trebui să primiți rezultatele până când bebelușul dvs. are vârsta cuprinsă între 6 și 8 săptămâni. Veți fi contactat mai devreme dacă se constată o problemă, astfel încât să puteți participa la o programare la spital pentru a discuta acest lucru în continuare.

Rezultatul screeningului nu este 100% exact, așa că vor fi efectuate teste suplimentare de urină și sânge pentru a confirma diagnosticul. De asemenea, dumneavoastră, partenerul dvs. și orice alți copii pe care îi aveți ar putea fi testat pentru a vedea dacă aveți gena defectuoasă care cauzează MCADD.

Dacă ați avut anterior un copil cu MCADD, testul la nivelul locului de sânge trebuie efectuat în 24 până la 48 de ore de la naștere.

Cum este tratat MCADD

Nu există tratament specific pentru MCADD. O echipă de îngrijire specializată vă va oferi sfaturi despre cum să aveți grijă de copilul dvs. și să îi sprijini pe măsură ce îmbătrânesc.

Copiii și adulții cu MCADD pot mânca o dietă normală, atât timp cât:

Băuturile bogate în zahăr utilizate pentru tratarea MCADD sunt disponibile pe bază de rețetă de la medicul dumneavoastră. Un dietetician de specialitate va fi sfătuit cu privire la momentul în care să le folosească și cât să le folosească. Dacă băuturile nu ajută sau copilul tău le refuză, este posibil să fie nevoie să fie tratate în spital.

Puteți găsi informații mai detaliate despre tratamentul MCADD în fișa cu informații MCADD pentru părinți și îngrijitori (PDF, 116kb), produsă de grupul britanic de boli metabolice moștenite (BIMDG).

Grupuri de sprijin

În plus față de sprijinul echipei dvs. de îngrijire, vă poate fi util să contactați un grup de asistență național sau local pentru persoanele cu MCADD și familiile lor.

Unul dintre grupurile principale din Marea Britanie este Metabolic Support UK . Puteți găsi informații despre MCADD pe site-ul său web și puteți vorbi gratuit cu consilierii de familie la 0800 652 3181.