Telangiectazia hemoragică ereditară (HHT) este o tulburare genetică moștenită care afectează vasele de sânge. Este cunoscut sub numele de sindromul Osler-Weber-Rendu.
Persoanele cu HHT au unele vase de sânge care nu s-au dezvoltat corespunzător și uneori provoacă sângerare, cunoscute sub numele de malformații arterio-venoase (AVM).
Când AVM-urile se formează în mucoasa nasului sau a intestinului, ele pot sângera ușor. Sângerarea frecventă poate duce la anemie și uneori probleme mai grave.
Simptomele HHT
Simptomele tipice ale HHT includ:
- sânge obișnuit
- pete roșii vizibile în anumite locuri de pe corp
Simptomele încep de obicei în copilărie sau în adolescență, dar pot începe la orice vârstă.
Consultați medicul dumneavoastră de familie dacă aveți aceste simptome, astfel încât să poată investiga cauza.
Epistaxisul
Nudurile albe sunt adesea primul semn de HHT. Pot fi frecvente și persistente, dar se pot îmbunătăți odată cu vârsta.
Se întâmplă din cauza vaselor de sânge anormale din mucoasa nasului.
Pierderea de sânge poate duce la anemie cu deficit de fier , dacă fierul nu este înlocuit prin dietă și cu suplimente de fier.
Petele roșii sau violete sub piele (telangiectasia)
Vasele de sânge anormale (telangiectasia) pot apărea chiar sub piele, care apar ca pete roșii sau purpurii.
Acestea încep adesea să apară când au vârsta cuprinsă între 20 și 30 de ani și de obicei te dezvolți mai mult pe măsură ce îmbătrânești.
Telangiectasia se formează, de obicei, pe plăcuțele degetului, pe buze și pe mucoasa nasului sau a intestinului. Uneori, se pot forma pe urechi și pe față.
Vasele de sânge anormale (AVM) din interiorul corpului
AVM-urile se pot forma în interiorul organelor și țesuturilor corpului. Multe persoane cu AVM-uri în interiorul corpului nu vor avea niciun simptom.
Cu toate acestea, AVM-urile din plămâni pot duce la un nivel scăzut de oxigen din sânge, iar AVM-urile din creier pot provoca convulsii sau dureri de cap.
Dacă AVM-urile din corp sângerează, acest lucru poate crește riscul unui accident vascular cerebral.
Citiți despre tratarea AVM-urilor în interiorul corpului .
Cauzele HHT
Persoanele cu HHT au o genă defectă, care este de obicei moștenită de la unul dintre părinții lor.
Această genă oferă în mod normal instrucțiuni pentru a face anumite proteine găsite în mucoasa vaselor de sânge. În HHT, gena nu poate produce această proteină, sau proteina pe care o produce este anormală.
Trebuie să aveți doar o copie a genei defecte pentru a dezvolta HHT.
Tratamentul pentru HHT
Nu există leac pentru HHT, dar există tratamente eficiente, iar speranța de viață este de obicei foarte bună.
Unele persoane pot fi tratate de medicul lor de familie și altele trebuie să fie sub îngrijirea unui specialist.
Există riscuri crescute în timpul sarcinii pentru femeile cu HHT, precum un ușor risc crescut de o sângerare majoră sau un accident vascular cerebral. Spuneți-vă moașei sau medicului dumneavoastră de familie dacă aveți HHT în familie și rămâneți gravidă.
Suplimente de fier
Dacă aveți hemoragii obișnuite, probabil că veți pierde mult fier prin această pierdere de sânge, mai ales dacă sângerați și de la telangiectazie în intestin.
Este important să înlocuiți fierul pierdut cu suplimente de fier. S-ar putea să nu fie suficiente modificări dietetice.
Citește despre:
Tratamentul semințelor
Persoanele cu hemoragii severe pot avea nevoie de ambalaj nazal de urgență, unde nasul este ambalat cu tifon panglică sau un burete nazal special.
Citiți despre cum sunt tratate hemoragiile nasului .
Este posibil ca unii oameni să vadă un specialist în ureche, nas și gât pentru tratament. Terapia cu laser vă poate ajuta.
Cazurile mai severe pot fi tratate cu grefarea pielii sau cu o altă intervenție chirurgicală.
Transfuzia de sânge după pierderea de sânge
Dacă s-a pierdut mult sânge în urma sângerării din interiorul corpului sau după apariția sângerărilor, poate fi necesară o transfuzie de sânge.
Citiți despre transfuziile de sânge .
Tratament cu laser pentru telangiectazie
Telangiectasia pe piele sau mucoasa nasului poate fi uneori îmbunătățită cu ajutorul unui laser vascular sau cu un tratament intens cu lumină pulsată (IPL):
- pentru piele, de obicei, veți avea nevoie de o recomandare la un dermatolog – acest lucru poate fi scump dacă tratamentul nu este disponibil pe , deoarece pot fi necesare două-patru tratamente pe an
- pentru nas, veți avea nevoie de o trimitere la un specialist de ureche, nas și gât (ORL) – aceste tratamente sunt de obicei disponibile pe
Mașinile cu laser și IPL produc fascicule înguste de lumină destinate vaselor de sânge vizibile din piele. Căldura de la lasere face ca venele să se micșoreze, astfel încât să nu mai fie vizibile. Acest lucru ar trebui să lase cicatrici minime sau deteriorarea zonei înconjurătoare.
Tratamentul cu laser poate fi inconfortabil, dar majoritatea oamenilor nu au nevoie de anestezic local.
Tratarea AVM-urilor în interiorul corpului
AVM-urile din organism pot necesita tratament de specialitate. Specialistul dumneavoastră HHT vă va explica procedurile în detaliu.
De exemplu, AVM-urile din plămân sunt de obicei tratate, chiar dacă nu provoacă probleme aparente. Sunt tratate prin embolizare, o procedură care blochează alimentarea cu sânge a AVM. Un dop mic este introdus în interiorul arterei care furnizează vasul de sânge anormal.
Embolizarea este de preferat pentru a deschide o intervenție chirurgicală și se efectuează în mod normal sub sedare (ceea ce vă ajută să vă relaxați în timpul procedurii).
Pentru AVM-urile cerebrale, embolizarea, chirurgia și radioterapia stereotactică (care furnizează cu precizie radiații către vasele de sânge) sunt posibile opțiuni de tratament. AVM-urile hepatice pot necesita diferite tipuri de tratamente de specialitate.
Cu toate acestea, aceste tratamente nu sunt întotdeauna adecvate. Specialistul dvs. va explica de ce multe AVM-uri, cum ar fi cele din ficat și creier, pot fi mai bine lăsate în pace. Riscurile tratamentelor pot depăși beneficiile potențiale.
