Aciduria glutarică de tip 1 (GA1) este o afecțiune moștenită rară, dar gravă. Înseamnă că organismul nu poate prelucra anumiți aminoacizi („blocuri de proteine” de proteine), provocând o acumulare dăunătoare de substanțe în sânge și urină.
În mod normal, organismele noastre descompun alimente proteice precum carnea și peștele în aminoacizi. Orice aminoacizi care nu sunt necesari sunt de obicei defalcați și eliminați din organism.
Bebelușii cu GA1 nu sunt capabili să descompună aminoacizii lizină, hidroxilizină și triptofan.
În mod normal, acești aminoacizi sunt defalcați într-o substanță numită acid glutaric, care este apoi transformată în energie. Bebelușii cu GA1 nu au enzima care descompune acidul glutaric, ducând la un nivel dăunător ridicat al acestui și al altor substanțe din organism.
Diagnosticarea GA1
La aproximativ 5 zile, bebelușilor li se oferă acum screening de sânge la nou – născut pentru a verifica dacă au GA1. Aceasta implică înțeparea călcâiului copilului pentru a colecta picături de sânge pentru a fi testate.
Dacă GA1 este diagnosticat, tratamentul poate fi administrat imediat pentru a reduce riscul de complicații grave.
Cu diagnosticul precoce și tratamentul corect, majoritatea copiilor cu GA1 sunt capabili să ducă vieți normale, sănătoase. Cu toate acestea, tratamentul pentru GA1 trebuie continuat pe viață.
Fără tratament, se pot dezvolta simptome severe și care pot pune viața în pericol, inclusiv convulsii (potriviri) sau căderea în comă . Unii copii cu GA1 netratat prezintă, de asemenea, risc de leziuni ale creierului, ceea ce poate afecta mișcarea musculară. Acest lucru poate duce la probleme cu mersul, vorbirea și înghițirea.
Aproximativ 1 din 100.000 de copii din întreaga lume se consideră că sunt afectați de GA1.
Simptomele GA1
De obicei, simptomele GA1 nu apar decât la câteva luni de la naștere, deși unii bebeluși se nasc cu un cap mai mare decât media (macrocefalie).
Copiii cu GA1 pot dezvolta unele floppiness sau slăbiciune în mușchii lor ( hipotonie ) în primul an și există riscul de a dezvolta sângerare în jurul creierului lor ( hematom subdural ). În cazuri mai rare, sângerarea se poate dezvolta în jurul spatelui ochilor (hemoragie retiniană).
Criza metabolică
Copiii cu GA1 pot avea episoade cunoscute sub numele de criză metabolică, uneori devreme în viața lor. Printre simptomele unei crize metabolice se numără:
- alimentația slabă sau pierderea poftei de mâncare
- lipsa de energie
- mișcări anormale
- vărsături
- iritabilitate
- Dificultăți de respirație
Este important să obțineți ajutor medical imediat dacă copilul dumneavoastră prezintă simptome ale unei crize metabolice. Medicul dumneavoastră vă va oferi sfaturi pentru a vă ajuta să recunoașteți semnele.
În unele cazuri, o infecție sau o boală poate fi declanșată ulterior în copilărie. Spitalul ar trebui să vă ofere instrucțiuni de tratament de urgență pentru a urma dacă copilul dumneavoastră este bolnav, ceea ce ajută la prevenirea dezvoltării acestor simptome.
Tratarea GA1
Dietă
Copiii diagnosticați cu GA1 sunt referiți la un dietetician metabolic de specialitate și li se administrează o dietă cu conținut scăzut de proteine. Acest lucru este conceput pentru a reduce cantitatea de aminoacizi pe care le primește copilul, în special lizina și triptofanul.
Alimentele bogate în proteine trebuie să fie limitate, inclusiv:
- carne
- peşte
- brânză
- ouă
- impulsuri
- nuci
Dieteticianul dvs. vă va oferi sfaturi și îndrumări detaliate, deoarece copilul dumneavoastră are încă nevoie de unele dintre aceste alimente pentru o creștere și dezvoltare sănătoasă.
De asemenea, alăptarea și laptele pentru copii trebuie monitorizate și măsurate, după cum recomandă dieteticianul tău. Laptele obișnuit pentru bebeluși conține aminoacizii care trebuie să fie restricționați, astfel încât în schimb se folosește o formulă specială. Acesta conține toate vitaminele, mineralele și alți aminoacizi de care are nevoie copilul tău.
Este posibil ca persoanele cu GA1 să urmeze o dietă proteică restrânsă pentru tot restul vieții, pentru a reduce riscul unei crize metabolice. Pe măsură ce copilul dvs. îmbătrânește, va trebui să învețe cum să își controleze dieta și să rămână în contact cu un dietetician pentru sfaturi și monitorizare.
Medicament
Copilului tău i se va prescrie un medicament numit L-carnitină, care ajută la curățarea o parte din excesul de acid glutaric.
L-carnitina este administrată sub formă de comprimat și trebuie luată în mod regulat, conform indicațiilor medicului.
Tratament de urgență
Dacă copilul dumneavoastră dezvoltă o infecție, cum ar fi temperatura ridicată sau frigul , riscul acestora de a avea o criză metabolică crește. Este posibil să reduceți riscul trecând la o dietă de urgență în timp ce sunt bolnavi.
Dieteticianul dvs. vă va oferi instrucțiuni detaliate, dar obiectivul este să înlocuiți laptele și alimentele care conțin proteine cu băuturi speciale cu conținut ridicat de zahăr. Medicamentele trebuie să fie luate în mod normal.
Dieteticianul dvs. vă poate furniza un tub de alimentare (tub nazogastric) și vă poate arăta cum să îl utilizați în siguranță. Acest lucru poate fi util în caz de urgență dacă bebelușul nu se hrănește bine în timp ce este bolnav.
Dacă bebelușul nu-și poate menține alimentația de urgență sau dezvoltă diaree repetată, trebuie să contactați echipa metabolică din spital pentru a-i anunța că vă îndreptați direct către departamentul de accidente și urgență (A&E) .
De asemenea, ar fi trebuit să vi se furnizeze un prospect pentru a vă aduce în caz de urgență, în cazul în care medicii nu au mai văzut GA1 până acum.
Odată ajuns la spital, copilul tău poate fi monitorizat și tratat cu lichide intravenoase (administrate direct în venă).
De asemenea, ar trebui să vă duceți copilul la spital dacă apar simptome ale unei crize metabolice, cum ar fi iritabilitatea, pierderea de energie sau dificultățile de respirație.
Modul în care GA1 este moștenit
Cauza genetică (mutația) GA1 este transmisă de părinți, care de obicei nu au niciun simptom al afecțiunii.
Modul în care această mutație este transmisă este cunoscută sub numele de moștenire autosomală recesivă. Aceasta înseamnă că un bebeluș trebuie să primească 2 copii ale genei mutate pentru a dezvolta afecțiunea – 1 de la mama lor și 1 de la tatăl lor. Dacă bebelușul primește doar o genă mutată, vor fi doar purtători de GA1.
Dacă sunteți un purtător al genei afectate și aveți un copil cu un partener care este și un purtător, copilul dumneavoastră are:
- o șansă de 25% de a dezvolta afecțiunea
- o șansă de 50% de a fi transportator al GA1
- o șansă de 25% de a primi o pereche de gene normale
Deși nu este posibil să preveniți GA1, este important să anunțați moașa și medicul dvs. dacă aveți un istoric familial al afecțiunii. Orice alți copii pe care îi aveți pot fi testați pentru starea cât mai curând posibil și li se va administra un tratament adecvat.
De asemenea, poate doriți să luați în considerare consiliere genetică pentru sprijin, informații și sfaturi despre afecțiuni genetice.
