Sindroamele Ehlers-Danlos

Sindroamele Ehlers-Danlos (EDS) sunt un grup de afecțiuni rare moștenite care afectează țesutul conjunctiv.

Țesuturile conjunctive oferă sprijin în piele, tendoane, ligamente, vase de sânge, organe interne și oase.

Simptomele sindroamelor Ehlers-Danlos (EDS)

Există mai multe tipuri de EDS care pot împărtăși unele simptome.

Acestea includ:

EDS poate afecta oamenii în moduri diferite. Pentru unii, starea este relativ ușoară, în timp ce pentru alții simptomele lor pot fi invalidante.

Diferitele tipuri de EDS sunt cauzate de defecțiuni ale anumitor gene care îngreunează țesutul conjunctiv.

În funcție de tipul de EDS, este posibil ca gena defectă să fi fost moștenită de la 1 părinte sau de la ambii părinți.

Uneori, gena defectuoasă nu este moștenită, ci apare la persoană pentru prima dată.

Unele dintre tipurile rare, severe, pot pune viața în pericol.

Principalele tipuri de sindroame Ehlers-Danlos (EDS)

Există 13 tipuri de EDS, dintre care majoritatea sunt foarte rare.

EDS hipermobile (HEDS) este cel mai frecvent tip.

Alte tipuri de EDS includ EDS clasic, EDS vascular și EDS kphoscoliotic.

Site-ul EDS Support UK are mai multe informații despre diferitele tipuri de EDS .

Hipermobile EDS

Persoanele cu HEDS pot avea:

În prezent, nu există teste care să confirme dacă cineva are HEDS.

Diagnosticul se face pe baza istoricului medical al unei persoane și a unei examinări fizice.

EDS clasic

EDS clasic (CEDS) este mai puțin frecvent decât EDS hipermobil și tinde să afecteze mai mult pielea.

Persoanele cu CEDS pot avea:

  • hipermobilitate în comun
  • articulații libere, instabile, care se dislocă ușor
  • pielea întinsă
  • piele fragilă care se poate despica ușor, în special peste frunte, genunchi, străluciri și coate
  • piele netedă, catifelată, care se învinește ușor
  • răni care se vindecă lent și lasă cicatrici largi
  • hernia și prolapsul de organe

EDS vasculare

EDS vascular (VEDS) este un tip rar de EDS și este adesea considerat a fi cel mai grav.

Afectează vasele de sânge și organele interne, ceea ce le poate determina să se despartă și să conducă la sângerare care poate pune viața în pericol.

Persoanele cu VEDS pot avea:

  • piele care se învinește foarte ușor
  • piele subțire cu vase mici de sânge vizibile, în special pe pieptul și picioarele superioare
  • vase de sânge fragile, care se pot umfla sau rupe, ducând la sângerare internă serioasă
  • un risc de probleme ale organelor, cum ar fi ruperea intestinului, ruperea uterului (în sarcina târzie) și prăbușirea parțială a plămânului
  • degetele și degetele hipermobile, trăsături faciale neobișnuite (cum ar fi nasul și buzele subțiri, ochii mari și micile urechi), varice și vindecarea întârziată a rănilor

EDS Kyphoscoliotic

EDS Kyphoscoliotic (kEDS) este rară.

Persoanele cu kEDS pot avea:

  • curbura coloanei vertebrale – aceasta începe în copilărie timpurie și adesea se înrăutățește în adolescență
  • hipermobilitate în comun
  • articulații libere, instabile, care se dislocă ușor
  • tonul muscular slab din copilărie (hipotonie) – acest lucru poate provoca o întârziere în ședere și mers sau dificultăți în mers dacă simptomele se agravează
  • ochi fragili care pot fi ușor deteriorați
  • piele moale, catifelată, care este întinsă, se învinește ușor și se cicatrizează

Primirea de sfaturi medicale

Consultați un medic de familie dacă aveți mai multe simptome supărătoare ale EDS.

De obicei, nu trebuie să vă faceți griji dacă aveți doar câteva simptome și nu cauzează probleme.

Hipermobilitatea articulară, de exemplu, este relativ frecventă, afectând aproximativ 1 din 30 de persoane. Deci, este puțin probabil să fie cauzat de EDS dacă nu aveți alte simptome.

Medicul dumneavoastră poate să vă adreseze la un specialist comun (reumatolog) dacă aveți probleme cu articulațiile dvs. și suspectează EDS.

Dacă există o posibilitate de a avea unul dintre cele mai rare tipuri de EDS, medicul dumneavoastră medical vă poate consulta la serviciul local de genetică pentru o evaluare.

Specialistul în genetică locală va întreba despre istoricul dumneavoastră medical, istoricul familial, vă va evalua simptomele și poate efectua un test de sânge genetic pentru a confirma diagnosticul.

Dacă este necesară o investigație suplimentară, medicul dumneavoastră de spital vă poate consulta la un serviciu specializat de diagnostic EDS cu sediul în Sheffield sau Londra.

Tratament pentru sindroamele Ehlers-Danlos (EDS)

Nu există tratament specific pentru EDS, dar este posibil să gestionați multe dintre simptome cu sprijin și sfaturi.

Persoanele cu EDS pot beneficia, de asemenea, de sprijin din partea mai multor profesioniști din domeniul sănătății.

De exemplu:

  • un kinetoterapeut vă poate învăța exerciții care să vă ajute să vă consolidați articulațiile, să evitați rănile și să gestionați durerea
  • un terapeut ocupațional vă poate ajuta să gestionați activitățile zilnice și să vă dea sfaturi despre echipamentele care vă pot ajuta
  • consilierea și terapia cognitivă comportamentală (CBT) pot fi utile dacă vă chinuiți să faceți față durerilor pe termen lung
  • pentru anumite tipuri de EDS, scanările periodice efectuate în spital pot detecta probleme cu organele interne
  • consilierea genetică vă poate ajuta să aflați mai multe despre cauza stării dvs., cum este moștenită și care sunt riscurile de a o transmite copiilor dvs.

Medic de familie-ul sau consultantul dvs. vă poate consulta la aceste servicii.

Trăind cu sindroamele Ehlers-Danlos (EDS)

Este important să fii atent la activitățile care pun multă încordare pe articulații sau care te pun în pericol de rănire.

Dar, de asemenea, este important să nu fii supraprotector și să eviți o viață altfel normală.

Sfatul va depinde de ce tip de EDS aveți și de cum vă afectează:

Cum sunt moștenite sindroamele Ehlers-Danlos (EDS)

EDS poate fi moștenit, dar, în unele cazuri, apare din întâmplare la cineva fără un istoric familial al afecțiunii.

Cele două moduri principale de moștenire a EDS sunt:

O persoană cu EDS poate transmite copiilor lor același tip de EDS.

De exemplu, copiii cuiva EDS hipermobile nu pot moșteni EDS vasculare.

Severitatea afecțiunii poate varia în cadrul aceleiași familii.

Mai multe informatii

Următoarele site-uri web oferă mai multe informații, sfaturi și sprijin pentru persoanele cu EDS și familiile lor: