Sindromul Edwards, cunoscut și sub denumirea de trisomie 18, este o afecțiune genetică rară, dar gravă, care determină o gamă largă de probleme medicale severe.
Din păcate, majoritatea bebelușilor cu sindrom Edwards vor muri înainte sau la scurt timp după naștere.
Unii copii cu tipuri mai puțin severe de sindrom Edwards, cum ar fi mozaicul sau trisomia parțială 18, supraviețuiesc peste un an și, foarte rar, la vârsta adultă timpurie. Dar este probabil să aibă dizabilități fizice și mentale severe.
Cauza sindromului Edwards
Fiecare celulă din corpul tău conține în mod normal 23 de perechi de cromozomi, care poartă genele pe care le moștenești de la părinți. Dar un copil cu sindrom Edwards are trei copii ale cromozomului numărul 18, în loc de două.
Prezența acestui cromozom suplimentar în celule perturbă sever dezvoltarea normală.
Sindromul Edwards este rareori moștenit și nu este cauzat de nimic din ceea ce au făcut părinții. Dezvoltarea a trei copii ale cromozomului 18 se întâmplă de obicei la întâmplare în timpul formării ovulului sau a spermei.
Deoarece acest lucru se întâmplă la întâmplare, este extrem de puțin probabil ca părinții să aibă mai multe sarcini afectate de sindromul Edwards. Cu toate acestea, șansa de a avea un copil cu sindrom Edwards crește pe măsură ce mama îmbătrânește.
Trisomia mozaică 18
Trisomia mozaică 18 poate fi o formă mai puțin severă a sindromului Edwards, deoarece doar unele dintre celule au o copie suplimentară a cromozomului 18, mai degrabă decât a fiecărei celule.
Cât de puternic afectat este copilul depinde de numărul și tipul de celule care au cromozomul suplimentar. Unii bebeluși pot fi afectați ușor, în timp ce alții pot fi cu handicap sever.
Aproximativ șapte din fiecare 10 bebeluși născuți cu trisomie mozaică vor trăi cel puțin un an și, în cazuri rare, pot supraviețui până la vârsta adultă timpurie.
Trisomie parțială 18
În trisomia parțială 18, numai o secțiune a cromozomului 18 suplimentar este prezentă în celule, mai degrabă decât un întreg cromozom 18.
Acest tip de sindrom Edwards este mai probabil dacă unul dintre părinți are o modificare minoră în cromozomii lor, astfel încât probele de sânge sunt adesea solicitate ambilor părinți pentru a verifica acest lucru și pentru a-i ajuta să înțeleagă riscurile pentru sarcinile viitoare.
Cât de puternic afectat este copilul va depinde de ce parte a cromozomului 18 este prezentă în celule.
Simptomele sindromului Edwards
Bebelușii cu sindromul Edwards pot avea o gamă largă de probleme diferite.
Semnele fizice ale sindromului Edwards includ:
- greutate mică la naștere
- un cap mic, cu formă anormală
- o falcă mică și o gură
- degete lungi care se suprapun, cu degetele subdezvoltate și cu pumnii încleștați
- urechile fixate
- picioare netede cu tălpile rotunjite
- o buza fanta si palatul
- un exomfal (unde intestinele sunt ținute într-un sac în afara burtei)
De asemenea, sugarii cu sindromul Edwards au:
- probleme cardiace și renale
- probleme de hrănire – ducând la o creștere slabă
- probleme de respirație
- hernii în peretele stomacului lor (unde țesuturile interne împing printr-o slăbiciune în peretele muscular)
- anomalii osoase – cum ar fi o coloană vertebrală curbă
- infecții frecvente ale plămânilor și ale sistemului urinar
- un handicap de învățare sever
Diagnosticarea sindromului Edwards
În timpul sarcinii
Femeilor însărcinate li se oferă screening pentru sindromul Edwards între 10 și 14 săptămâni de sarcină pentru a evalua șansele ca copilul lor să aibă această afecțiune.
Acest test de screening este cunoscut sub numele de test combinat și, de asemenea , ecranizează sindromul Down și Patau .
În timpul testului combinat, veți face un test de sânge și o scanare specială cu ultrasunete unde se măsoară lichidul din spatele gâtului copilului (translucență nucală).
Citiți mai multe despre screeningul pentru sindromul Edwards la 10-14 săptămâni .
Dacă testul combinat arată că aveți un risc mai mare de a avea un copil cu sindrom Edwards, vi se va oferi un test de diagnostic pentru a afla cu siguranță dacă copilul dumneavoastră are afecțiunea.
Aceasta implică analiza unui eșantion de celule ale bebelușului pentru a verifica dacă au o copie suplimentară a cromozomului 18.
Există două moduri diferite de obținere a acestui eșantion de celule – prelevarea de viloze corionice , care colectează un eșantion din placenta sau amniocenteza , care colectează un eșantion de lichid amniotic din jurul copilului.
Acestea sunt teste invazive care prezintă riscul de a provoca un avort spontan. Medicul dumneavoastră va discuta aceste riscuri cu dumneavoastră.
Mai târziu în sarcină, de obicei atunci când sunteți gravidă între 18 și 21 de săptămâni, vi se va oferi și o scanare care caută anomalii fizice, cunoscute sub denumirea de anomalii congenitale.
Citiți mai multe despre scanarea la jumătatea sarcinii .
De asemenea, a fost dezvoltat un test mai nou care poate fi efectuat prin prelevarea unei mostre de sânge de la mamă, la 10-12 săptămâni și testarea ADN-ului bebelușului care se găsește în ea. Aceasta este cunoscută sub denumirea de „testare prenatală non-invazivă (NIPT)” și este disponibilă în prezent în privat, dar va fi oferită pe începând cu 2018.
Caritate Rezultate și alegeri anteneale (ARC) are mai multe informații despre NIPT .
După naștere
Dacă medicii cred că un bebeluș are sindromul Edwards la naștere, vor lua o probă de sânge de la copil. Aceasta va fi examinată pentru a vedea dacă celulele bebelușului au copii suplimentare ale cromozomului 18.
Luarea unei decizii
Dacă copilul dvs. este diagnosticat cu sindrom Edwards în timpul sarcinii, medicul vă va vorbi despre cum doriți să mergeți mai departe. Aceștia vor discuta despre opțiunile fie continuarea sarcinii, fie terminarea acesteia cu o întrerupere, deoarece este o afecțiune atât de severă.
Aceasta este o situație foarte dificilă și este normal să simți o serie întreagă de emoții. Vă poate ajuta să discutați cu medicul, partenerul, familia și prietenii despre ceea ce gândiți și cum vă simțiți.
Dacă copilul tău este diagnosticat cu sindromul Edwards, înainte de naștere sau după aceea, vi se va oferi consiliere și sprijin.
De asemenea, puteți contacta ARC , care conține informații despre testele de screening și cum vă puteți simți dacă vi se spune că copilul dvs. are sau poate avea o problemă.
ARC are o linie de asistență la care se poate ajunge la 0845 077 2290 sau 020 7713 7486 de pe un telefon mobil, de luni până vineri, între 10 și 17.30. Linia de asistență răspunde de personal instruit, care poate oferi informații și asistență.
Citiți mai multe despre ce se întâmplă atunci când screeningul prenatal găsește o posibilă problemă .
Tratarea sindromului Edwards
Nu există o cură pentru sindromul Edwards, iar simptomele pot fi foarte greu de gestionat. Este posibil să aveți nevoie de ajutor de la o gamă largă de profesioniști din domeniul sănătății.
Tratamentul se va concentra pe probleme care pot pune viața imediat în viață, precum infecții și probleme cardiace. De asemenea, este posibil ca copilul dvs. să fie alimentat printr-un tub de alimentare, deoarece alimentarea este adesea o problemă.
Dacă anomaliile membrelor afectează mișcările copilului dvs. pe măsură ce îmbătrânesc, acestea pot beneficia de tratament de susținere, cum ar fi fizioterapia și terapia ocupațională .
În funcție de problemele specifice ale copilului tău, este posibil să aibă nevoie de îngrijiri de specialitate în spital sau într-un ospiciu sau este posibil să le poți îngriji acasă cu ajutorul adecvat.
Sfaturi pentru îngrijitori
Grija pentru un copil cu sindromul Edwards este dificilă din punct de vedere psihic și fizic. Majoritatea îngrijitorilor vor avea nevoie de sprijin social și psihologic.
Ghidul dvs. pentru îngrijire și asistență oferă o mulțime de sfaturi despre cum puteți lua timp pentru a vă îngriji, inclusiv:
- menținerea în formă și sănătatea
- obținând o pauză de la grijă
- obținerea de sprijin juridic și advocacy
- având grijă de bunăstarea ta
De asemenea, puteți vizita site-ul SOFT UK pentru asistență și mai multe informații despre sindromul Edwards și pentru a contacta alte familii afectate de afecțiune.
Informații despre copilul tău
Dacă copilul dumneavoastră are sindromul Edwards, echipa dvs. clinică va transmite informații despre ei către Serviciul Național de Anomalie Congenitală și Înregistrare a Bolilor Rare (NCARDRS).
Acest lucru îi ajută pe oamenii de știință să caute modalități mai bune de a preveni și trata această afecțiune. Puteți renunța oricând la registru.
