Boala renală polichistică recesivă autosomală (ARPKD) este o afecțiune rară moștenită din copilărie, unde dezvoltarea rinichilor și a ficatului este anormală. În timp, oricare dintre aceste organe poate eșua.
Afecțiunea cauzează adesea probleme grave la scurt timp după naștere, deși cazurile mai puțin grave nu pot deveni evidente până când un copil este mai mare.
ARPKD poate provoca o gamă largă de probleme, inclusiv:
- plămâni subdezvoltați, care pot provoca dificultăți de respirație severe la scurt timp după naștere
- hipertensiune arterială (hipertensiune arterială)
- pipi excesiv și sete
- probleme cu fluxul de sânge prin ficat, ceea ce poate duce la sângerări interne grave
- o pierdere progresivă a funcției renale, cunoscută sub numele de boală renală cronică (CKD)
Când aceste probleme se dezvoltă și cât de grave sunt pot varia considerabil, chiar și între membrii familiei cu afecțiune.
Citiți mai multe despre simptomele ARPKD și diagnosticarea ARPKD .
Chiar dacă ARPKD este rară, este una dintre cele mai frecvente probleme renale care afectează copiii mici.
Se estimează că aproximativ 1 din 20.000 de bebeluși se naște cu această afecțiune. Atât băieții, cât și fetele sunt afectate în egală măsură.
Rinichii
Rinichii sunt 2 organe în formă de fasole situate de o parte și de alta a corpului, chiar sub coșul coastei.
Rolul principal al rinichilor este de a filtra deșeurile din sânge înainte de a le trece din corp sub formă de urină.
Rinichii ajută, de asemenea, la menținerea tensiunii arteriale la un nivel sănătos.
Ce provoacă ARPKD?
ARPKD este cauzată de o eroare genetică care perturbă dezvoltarea normală a rinichilor și a ficatului.
În special, creșterea și dezvoltarea micilor tuburi care alcătuiesc rinichii este afectată, ceea ce face ca în interiorul acestora să se dezvolte bulgări și chisturi (sacuri pline de lichid).
În timp, chisturile fac ca rinichii să se mărească și să fie cicatrizați (fibroza), ceea ce duce la deteriorarea funcției renale generale.
Probleme similare afectează și tuburile mici (conductele biliare) care permit să curgă din ficat un fluid digestiv numit bilă.
Conductele biliare se pot dezvolta anormal și chisturile pot crește în interiorul lor. Ficatul poate deveni cicatrizat în timp.
ARPKD este cauzată de o modificare genetică a genei PKHD1, care în majoritatea cazurilor este transmisă unui copil de către părinții lor.
Dacă ambii părinți poartă o versiune defectuoasă a acestei gene, există șanse de 1 din 4 ca fiecare copil să aibă ARPKD.
Modul în care este moștenit ARPKD este diferit de un tip mai frecvent de boală renală numită boală polichistică renală dominantă autosomală (ADPKD) , care de obicei nu provoacă funcția renală semnificativ redusă până la vârsta adultă.
ADPKD poate fi moștenit dacă doar un părinte poartă una dintre defectele genetice responsabile de afecțiune.
Tratarea ARPKD
În prezent, nu există leac pentru ARPKD, dar diverse tratamente pot ajuta la gestionarea gamei largi de probleme pe care le poate provoca.
Tratamentul pentru ARPKD poate include:
- asistență la respirație cu o mașină care mișcă aerul și în afara plămânilor (un ventilator) pentru copiii cu dificultăți de respirație severe
- medicamente pentru tratarea hipertensiunii arteriale
- proceduri pentru a opri orice sângerare internă care poate apărea
- medicamente pentru controlul problemelor asociate cu pierderea funcției renale, cum ar fi suplimente de fier pentru anemie .
Mai mult de jumătate dintre copiii care supraviețuiesc stadiilor incipiente ale ARPKD vor suferi în cele din urmă insuficiență renală până la vârsta de 15-20 de ani.
Dacă apare insuficiență renală, există două opțiuni principale de tratament:
- dializa , unde o mașină este utilizată pentru a reproduce multe funcții ale rinichilor
- un transplant de rinichi , unde un rinichi sănătos este eliminat de la un donator viu sau recent decedat și implantat în cineva cu insuficiență renală
perspectivă
Perspectiva pentru copiii cu ARPKD poate varia considerabil în funcție de gravitatea afecțiunii.
Dacă scanările de rutină ridică probleme renale în timpul sarcinii, copilul va avea, de obicei, o perspectivă mai slabă decât un copil diagnosticat într-o etapă ulterioară.
Dar, în general, ARPKD este o afecțiune severă și aproximativ 1 din 3 bebeluși vor muri din cauza dificultăților de respirație severe în primele 4 săptămâni după naștere.
Aproximativ 8 sau 9 din 10 copii cu ARPKD care supraviețuiesc primei luni de viață vor trăi până la cel puțin 5 ani.
Este dificil de a prezice exact cât va trăi un copil cu ARPKD, deoarece există foarte puține date care arată ratele de supraviețuire pe termen lung.
Dar, cu avansuri în tratamente și o mai bună înțelegere a stării, un număr tot mai mare de copii cu ARPKD trăiesc bine până la vârsta adultă.
