Boala renală polichistică dominantă autosomală (ADPKD) este o afecțiune moștenită care determină să se dezvolte în rinichi mici saci plini de lichide numite chisturi.
Deși copiii afectați de ADPKD se nasc cu această afecțiune, rareori provoacă probleme vizibile până când chisturile cresc suficient de mari pentru a afecta funcțiile rinichilor.
În cele mai multe cazuri, acest lucru nu apare până când o persoană are între 30 și 60 de ani.
Mai puțin frecvent, copiii sau persoanele în vârstă pot avea simptome vizibile ca urmare a ADPKD.
Când ADPKD ajunge în acest stadiu, poate provoca o gamă largă de probleme, inclusiv:
- dureri de burtă (abdominale)
- hipertensiune arterială (hipertensiune arterială)
- sânge în urină (hematurie) , care poate să nu fie întotdeauna vizibil la ochiul liber
- infecții potențial grave ale tractului urinar superior (UTI)
- pietre la rinichi
Funcția rinichilor se va deteriora treptat până când se va pierde atât de mult încât apare o insuficiență renală .
Citiți mai multe despre simptomele ADPKD și diagnosticarea ADPKD .
Ce provoacă ADPKD
ADPKD este cauzată de o eroare genetică care perturbă dezvoltarea normală a unora dintre celule din rinichi și determină creșterea chisturilor.
Sunt cunoscute defecțiuni din 1 din 2 gene diferite care provoacă ADPKD.
Genele afectate sunt:
- PKD1, care reprezintă 85% din cazuri
- PKD2, care reprezintă 15% din cazuri
Ambele tipuri de ADPKD prezintă aceleași simptome, dar tind să fie mai severe în PKD1.
Un copil are o șansă de 1 în 2 (50%) de a dezvolta ADPKD dacă unul dintre părinții lor are gena PKD1 sau PKD2 defectuoasă.
Boala renală polichistică recesivă autosomală (ARPKD) este un tip mai rar de boală renală care poate fi moștenită numai dacă ambii părinți poartă gena defectă. În acest tip, problemele încep de obicei mult mai devreme, în timpul copilăriei.
ADPKD fără moștenire
In jur de 1 din 4 (25%) de cazuri, o persoană care se dezvoltă ADPKD fără a avea un istoric familial cunoscut de conditie.
Acest lucru ar putea fi, deoarece condiția nu a fost diagnosticat într-o rudă sau o rudă cu condiția să fi murit înainte ca simptomele lor au fost recunoscute.
În aproximativ 1 din 10 cazuri de ADPKD, mutația se dezvoltă pentru prima dată la persoana afectată. Nu se știe care provoacă acest lucru.
Persoana afectata poate trece gena defect pe copiii lor, în același mod ca și cineva care a moștenit de la un părinte.
Cine este afectat
ADPKD este cea mai comună condiție moștenită de a afecta rinichii, deși este încă relativ mai puțin frecvente.
Doar aproximativ 1 sau 2 din fiecare 1.000 de persoane se nasc cu ADPKD, ceea ce înseamnă că în prezent există aproximativ 60.000 de persoane în Marea Britanie cu afecțiunea respectivă.
Tratarea ADPKD
În prezent, nu există leac pentru ADPKD, dar sunt disponibile diverse tratamente pentru a gestiona problemele cauzate de afecțiune.
Cele mai multe probleme, cum ar fi hipertensiunea arterială, durerea și UTI-uri, pot fi tratate cu medicamente, deși este posibil să fie nevoie de o operație pentru a îndepărta pietrele renale mari care se dezvoltă.
Dacă afecțiunea ajunge într-un punct în care rinichii nu sunt capabili să funcționeze corect, există 2 opțiuni principale de tratament:
- dializa , unde o mașină este utilizată pentru a reproduce funcțiile renale
- un transplant de rinichi , unde un rinichi sănătos este eliminat de la un donator viu sau recent decedat și implantat în cineva cu insuficiență renală
În unele cazuri de ADPKD la adulți, unde boala renală cronică este avansată și progresează rapid, un medicament numit tolvaptan poate fi utilizat pentru a încetini formarea chisturilor și pentru a proteja funcția renală.
perspectivă
Perspectiva pentru ADPKD este extrem de variabilă. Unii oameni se confruntă cu insuficiență renală la scurt timp după diagnosticul afecțiunii, în timp ce alții pot trăi restul vieții cu rinichii care lucrează relativ bine.
În medie, aproximativ jumătate dintre persoanele cu ADPKD necesită tratament pentru insuficiența renală până la 60 de ani.
Pe lângă insuficiența renală, ADPKD poate provoca, de asemenea, o serie de alte probleme potențial grave, cum ar fi atacuri de cord și accidente vasculare cerebrale cauzate de hipertensiune arterială, sau sângerare la nivelul creierului (hemoragie subarahnoidă) cauzată de o umflătură în peretele unui vas de sânge în creier (anevrismul cerebral) .
Rinichii
Rinichii sunt 2 organe în formă de fasole, situate de o parte și de alta a spatelui corpului, chiar sub coapsă.
Rolul principal al rinichilor este de a filtra reziduurile din sânge și trece-le din organism în urină.
Rinichii joacă, de asemenea, un rol important în:
- contribuind la menținerea tensiunii arteriale la un nivel sănătos
- mentinand echilibrul de sare si apa
- crearea hormonilor necesari pentru producerea de sânge și os
