Alkaptonuria, sau „boala urinei negre”, este o tulburare moștenită foarte rară care împiedică organismul să descompună complet două blocuri de proteine (aminoacizi) numite tirozină și fenilalanină.
Rezultă la acumularea unui produs chimic numit acid omogentisic în organism.
Acest lucru poate transforma urina și părțile corpului o culoare închisă și poate duce la o serie de probleme în timp.
Aminoacizii sunt de obicei defalcați într-o serie de reacții chimice. Dar în alcaptonurie, o substanță produsă pe parcurs, acidul omogentisic, nu mai poate fi defalcată.
Acest lucru se datorează faptului că enzima care o descompune în mod normal nu funcționează corect. Enzimele sunt proteine care fac ca reacțiile chimice să se întâmple.
Unul dintre primele semne ale afecțiunii este scutecele pete întunecate, întrucât acidul omogentisic face ca urina să devină neagră atunci când este expusă la aer timp de câteva ore.
Dacă acest semn este ratat sau ignorat, tulburarea poate trece neobservată până la vârsta adultă, deoarece de obicei nu există alte simptome observabile până când persoana ajunge la sfârșitul anilor 20 până la 30 de ani.
Semne și simptome la adulți
De-a lungul mai multor ani, acidul omogentisic se acumulează încet în țesuturile din tot corpul.
Se poate acumula în aproape orice zonă a corpului, inclusiv cartilajul, tendoanele, oasele, unghiile, urechile și inima. Pete țesuturile întunecate și provoacă o gamă largă de probleme.
Articulații și oase
Când o persoană cu alcaptonurie atinge vârsta de 20 sau 30 de ani, poate începe să întâmpine probleme articulare.
De obicei, vor avea dureri de spate și rigiditate, urmate de dureri la genunchi, șold și umăr. Acestea sunt simptomele precoce ale artrozei .
În cele din urmă, cartilajul – un țesut dur, flexibil găsit în tot corpul – poate deveni fragil și rupe, ceea ce duce la deteriorarea articulației și a coloanei vertebrale. Sunt deseori necesare operații de înlocuire în comun.
Urechile și ochii
Un semn evident de alcaptonurie la adulți este îngroșarea și decolorarea albastru-negru a cartilajului urechii. Aceasta se numește ocroză.
Ceara de ureche poate fi de asemenea neagră sau maronie roșiatică.
Multe persoane dezvoltă pete maronii sau cenușii și pe albul ochilor.
Pielea și unghiile
Alkaptonuria poate avea ca rezultat transpirația decolorată, care poate colora hainele și poate determina unele persoane să aibă zone ale pielii albastre sau negre. Unghiile pot de asemenea să aibă o culoare albăstruie.
Schimbările de culoare a pielii sunt cele mai evidente pe zonele expuse la soare și unde se găsesc glandele sudoripare – obrajii, fruntea, axile și zona genitală.
Dificultăți de respirație
Dacă oasele și mușchii din jurul plămânilor devin rigidizați, poate preveni extinderea pieptului și poate duce la lipsa respirației sau dificultăți de respirație.
Probleme cu inima, rinichii și prostata
Depozitele de acid omogentisic în jurul supapelor cardiace le pot determina să se întărească și să devină fragile și negre. Vasele de sânge pot deveni, de asemenea, rigidizate și slăbite.
Acest lucru poate duce la boli de inimă și poate necesita înlocuirea valvei cardiace.
Depozitele pot duce și la pietre la rinichi , pietre la vezică și pietre la prostată.
Cum este moștenită alcaptonuria
Fiecare celulă din corp conține 23 de perechi de cromozomi. Acestea poartă genele pe care le moștenești de la părinți.
Una din fiecare pereche de cromozomi este moștenită de la fiecare părinte, ceea ce înseamnă (cu excepția cromozomilor sexuali) că există două copii ale fiecărei gene în fiecare celulă.
Gena implicată în alcaptonurie este gena HGD. Aceasta oferă instrucțiuni pentru crearea unei enzime numite omogentisat oxidază, care este necesară pentru a descompune acidul omogentisic.
Pentru a dezvolta alcaptonurie, trebuie să moșteniți două copii ale genei HGD defecte (una de la fiecare părinte). Șansele acestui lucru sunt slabe, motiv pentru care starea este foarte rară.
Părinții unei persoane cu alkaptonurie vor purta adesea doar o copie a genei defectuoase, ceea ce înseamnă că nu vor avea semne sau simptome ale afecțiunii.
Cum se administrează alcaptonuria
Alkaptonuria este o afecțiune de-a lungul vieții – în prezent nu există tratament sau tratament specific.
Cu toate acestea, un medicament numit nitisinona a arătat o anumită promisiune, iar calmantele și modificările stilului de viață vă pot ajuta să faceți față simptomelor.
nitizinona
Nitisinona nu este autorizată pentru alcaptonurie – este oferită „off label” la Centrul Național Alkaptonuria , centrul de tratament pentru toți pacienții cu alkaptonurie, cu sediul la Spitalul Universitar Royal din Liverscaunl.
Nitisinona reduce nivelul de acid omogentisic din organism. În prezent este un tratament experimental, însă cercetarea eficienței sale este în desfășurare și până acum au fost câteva rezultate promițătoare.
Societatea AKU are informații despre DevelopAKUre, un program de studiu clinic pentru nitisinone .
Dietă
Dacă afecțiunea este diagnosticată în copilărie, poate fi posibilă încetinirea progresiei acesteia prin restrângerea proteinelor din dietă, deoarece acest lucru poate reduce nivelurile de tirozină și fenilalanină din corp.
O dietă cu conținut scăzut de proteine poate fi utilă și în reducerea riscului de reacții adverse potențiale ale nitisinonei la vârsta adultă. Medicul sau dieteticianul vă poate sfătui în acest sens.
Exercițiu
Dacă alcaptonuria provoacă durere și rigiditate, poate credeți că exercițiile fizice vă vor înrăutăți simptomele. Dar un exercițiu obișnuit blând poate ajuta de fapt prin construirea mușchilor și consolidarea articulațiilor.
Exercițiile fizice sunt de asemenea bune pentru ameliorarea stresului, pierderea în greutate și îmbunătățirea posturii, toate acestea pot ușura simptomele.
Societatea AKU recomandă evitarea exercițiilor fizice care să pună eforturi suplimentare pe articulații, cum ar fi boxul, fotbalul și rugby-ul și să încercați exerciții blânde precum yoga , înot și pilates .
Medicul dumneavoastră de familie sau un kinetoterapeut vă pot ajuta să veniți cu un plan de exerciții adecvat pe care să îl urmați acasă. Este important să urmați acest plan, deoarece există riscul ca un fel de exerciții greșite să vă deterioreze articulațiile.
Analgezic
Vorbiți cu medicul despre calmante și alte tehnici de gestionare a durerii.
Citiți despre trăirea cu durere .
Suport emotional
Un diagnostic de alcaptonurie poate fi confuz și copleșitor la început. La fel ca mulți oameni cu o afecțiune de sănătate pe termen lung, cei care află că au alcaptonurie se pot simți anxioși sau deprimați.
Dar există persoane cu care poți vorbi, care te pot ajuta. Vorbeste cu medicul de familie daca simti ca ai nevoie de sprijin pentru a face fata bolii tale. De asemenea, puteți vizita site-ul web al Societății AKU , o organizație de caritate care oferă sprijin pacienților, familiilor și îngrijitorilor lor.
Interventie chirurgicala
Uneori poate fi necesară intervenția chirurgicală dacă articulațiile sunt deteriorate și au nevoie de înlocuire sau dacă valvul cardiac sau vasele s-au întărit.
Citiți despre câteva proceduri comune:
perspectivă
Persoanele cu alcaptonurie au o speranță de viață normală. Cu toate acestea, acestea vor avea de obicei simptome severe, cum ar fi durerea și pierderea mișcării în articulații, care afectează considerabil calitatea vieții.
Munca și desfășurarea unei activități fizice stricte va deveni de obicei foarte dificilă și, în cele din urmă, este posibil să aveți nevoie de ajutoare pentru mobilitate, cum ar fi un scaun cu rotile, pentru a vă deplasa.
Accesați site-ul web al Societății AKU pentru mai multe informații și asistență.
Informatii despre tine
Dacă dumneavoastră sau copilul dumneavoastră aveți alcaptonurie, echipa dvs. clinică va transmite informații despre dvs. / copilul dvs. la Serviciul Național de Anomalie Congenitală și Înregistrare a Bolilor Rare (NCARDRS).
Acest lucru îi ajută pe oamenii de știință să caute modalități mai bune de a preveni și trata această afecțiune. Puteți renunța oricând la registru.
